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DIAGNOSI DI GENETICA MOLECOLARE
Genetica oncologica
Il laboratorio di genetica molecolare offre il servizio di analisi genetica per la predisposizione a tumori ereditari, quali tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, Sindrome di Lynch (HNPCC) e Adenopoliposi familiare (FAP). L’analisi viene effettuata a partire da sangue periferico mediante sequenziamento diretto (Sanger) che permette di identificare varianti nucleotidiche (sostituzioni, piccole inserzioni e/o delezioni), e mediante la Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis (MLPA) che permette di identificare riarrangiamenti genomici a carico delle regioni di interesse (delezioni o duplicazioni di uno o piu' esoni o dell’intero gene analizzato). (responsabile: Prof. P. Riva)
ANALISI EFFETTUATE E SPECIFICHE TECNICHE
Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio: analisi dei geni BRCA1 e BRCA2
E’ noto che il 5-10% dei tumori della mammella e dell'ovaio insorge in individui geneticamente predisposti. La predisposizione per tali tumori e' trasmessa come carattere autosomico dominante. Le forme tumorali ereditarie hanno specifiche caratteristiche quali elevato numero di persone affette nello stesso ramo della famiglia, esordio precoce, elevata frequenza di lesioni bilaterali, associazione con il tumore ovarico, presenza di tumore della mammella nei maschi. Il test genetico consente la definizione di una diagnosi molecolare e permette di pianificare e intraprendere la presa in carico delle persone ad elevato rischio.
Sindrome di Lynch (HNPCC): analisi dei geni MLH1, MSH2, MSH6
La sindrome di Lynch, nota anche come Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC), e' una sindrome a ereditarietà autosomica dominante che determina una predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma colorettale su base non poliposica. Oltre a questo tumore, le persone affette sono geneticamente predisposte a sviluppare anche tumori ad altri organi, come endometrio, intestino tenue, tessuto uroteliale (pelvi renale e uretere), stomaco, ovaio, pancreas e vie biliari, cervello, ghiandole sebacee.
Adenopoliposi familiare (FAP): analisi dei geni APC, MUTYH
La FAP e' una malattia rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla comparsa di centinaia o migliaia di adenomi distribuiti nei vari segmenti dell'intestino. Se non trattata, la FAP progredisce quasi invariabilmente verso lo sviluppo di uno o piu' carcinomi colorettali. La comparsa di lesioni maligne puo' essere prevenuta attraverso un'attenta sorveglianza endoscopica ed un tempestivo intervento chirurgico, reso possibile anche da una diagnosi genetica precoce.
La metodica di sequenziamento sanger permette l’analisi completa degli esoni codificanti e relative regioni introniche di splicing (+/-20bp) e viene effettuata mediante amplificazione a partire da DNA genomico di frammenti di lunghezza compresa tra i 450-500bp sottoposti successivamente a sequenziamento bidirezionale. La reazione di MLPA viene eseguita utilizzando kit specifici per ogni gene presenti sul mercato come validati CE/FDA e distribuiti da MRC Holland come da protocollo.
Dove si eseguono questi test e come richiderli: Questo tipo di analisi deve essere richiesta esclusivamente da personale medico specialista operante presso ospedali o centri accreditati con il sistema sanitario nazionale, che possano assicurare la consulenza genetica pre- e post- test. Il trattamento dei campioni viene effettuato presso il nostro laboratorio accreditato dove e' attivo il “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche” (Responsabile Prof.ssa Paola Riva), risultato di competenze maturate in anni di ricerca nel campo della genetica umana e genomica molecolare, del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell’Universita' degli Studi di Milano via Fratelli Cervi 93 Segrate Milano
Prenotazioni e tempi di attesa: per usufruire dei nostri servizi non occorre prenotazione, e' gradito un preavviso telefonico per ottimizzare i tempi dell’analisi. Non sono previsti limiti al numero delle prestazioni; non esistono , pertanto, tempi di attesa per l’erogazione del servizio.
Tempistiche di refertazione
Il referto medico-specialistico viene consegnato nei minimi tempi tecnici. Entro quaranta giorni lavorativi dal prelievo viene redatto il referto definitivo, inviato al medico specialista di riferimento. In casi di urgenza, il referto viene consegnato entro dieci giorni lavorativi. I referti, vengono consegnati in busta chiusa, indirizzata al medico inviante (secondo le indicazioni della legge 196/2003 per la tutela della privacy). Gli specialisti sono a disposizione del medico curante per discutere i risultati degli esami.
Apertura segreteria: la segreteria e' aperta dalle ore 8:00 alle ore 17:00 dal lunedi' al venerdi'. E’ possibile prendere contatti telefonici al numero 02 50330446 dove e' attiva una segreteria telefonica 24 ore su 24, al fine di programmare la consegna del materiale biologico.
Accettazione dei campioni: il laboratorio accetta i campioni biologici consegnati direttamente tutti i giorni, dal lunedi' al giovedi', dalle ore 8:00 alle ore 17:30, e il veneri' dalle ore 8:00 alle ore 15:30. Un preavviso telefonico (almeno di 24 ore) ci permettera' di ottimizzare le nostre risorse offrendo un servizio di buon livello ai nostri utenti.