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L’analisi genetica a fini diagnostici permette sia di identificare malattie genetiche, malattie rare, in periodo pre- e post-natale, dovute a mutazioni a livello cromosomico o di porzioni cromosomiche che includono diversi geni, o a mutazioni a livello di un singolo gene. Mentre le mutazioni cromosomiche sono identificabili attraverso l’analisi citogenetica classica o la citogenetica-molecolare e con sistemi recentemente messi a punto grazie all’utilizzo delle nanotecnologie, le mutazioni che colpiscono un singolo gene sono identificabili attraverso l’analisi del DNA. Il sequenziamento del DNA viene utilizzato in diagnostica per identificare varianti geniche che stanno alla base di specifiche malattie genetiche (malattie rare) o che sono associate ad una suscettibilità a sviluppare patologie più comunemente diffuse, quali l’ipertensione, l’obesità, le cardiomiopatie e le intolleranze alimentari. L’analisi del DNA ha inoltre nella genetica forense fini identificativi ad esempio nell’accertamento della paternità o nella caratterizzazione di tracce biologiche. L’esperienza acquisita nel campo dagli specialisti, sia in senso sperimentale che interpretativo, unitamente all’utilizzo di metodologie certificate in ambiente accreditato garantiscono l’accuratezza dell’analisi.

Tutte le indagini proposte vengono svolte presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale nel laboratorio che ha sede in Fratelli Cervi 93, Segrate Milano dove è accreditato il “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche”, grazie a competenze maturate in anni di ricerca nel campo della genomica molecolare da parte dei genetisti e dei tecnici che costituiscono l’unità operativa. Tutti i nostri processi di analisi sono sottoposti a severi controlli di qualità e affidabilità e riservatezza sono i nostri principali obiettivi.

L’unità operativa da diversi anni è impegnata anche nella formazione a vari livelli (internati di tesi per studenti di lauree triennali e magistrali, tesi di dottorato, tesi di specialità e corsi di perfezionamento post-laurea.



Laboratorio analisi DNA Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
via Fratelli Cervi 93  20090 Segrate  Milano Italy
tel +39 0250330448