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FISH ONCOLOGICHE:

 

 L'analisi citogenetica ha l'obiettivo di identificare possibili riarrangiamenti cromosomici  tumore specifici  permettendo quindi una diagnosi corretta e indirizzare verso un adeguato trattamento chemioterapico.

 

Test di positività'  per l’amplificazione del recettore Her2 nel carcinoma mammario

Il carcinoma mammario e' una patologia sostenuta da diversi fattori che influenzano la crescita e la progressione della lesione neoplastica.

Circa il 20% dei carcinomi della mammella over-esprimono la proteina Her2, recettore per un fattore di crescita delle cellule tumorali, e il 95% di questi casi presenta un'amplificazione del gene che codifica per il recettore Her2.

Lo scopo del test per Her2 e' quello di identificare le pazienti che potrebbero beneficiare di efficaci terapie Her2-mirate, come Trastuzumab, un anticorpo monoclonale umanizzato diretto contro il recettore Her2. Questo trattamento può migliorare sostanzialmente la sopravvivenza nelle pazienti con tumore alla mammella invasivo Her2-positivo.

 

Test di  positività per l’amplificazione del recettore Her2 nel carcinoma gastrico

I dati disponibili in letteratura nel periodo 1991-2009 evidenziano che nel carcinoma gastrico l'iperespressione di Her2, recettore per un fattore di crescita delle cellule tumorali, varia dal 7% al 34% e dal 7% al 42%  a seconda del metodo diagnostico utilizzato.

Lo scopo del test per Her2 è quello di identificare i pazienti che potrebbero beneficiare di efficaci terapie Her2-mirate, come Trastuzumab, un anticorpo monoclonale umanizzato diretto contro il recettore Her2. Questo trattamento puo' migliorare sostanzialmente la sopravvivenza dei pazienti con tumore gastrico Her2-positivo ed è stato recentemente indicato come farmaco d'elezione per il trattamento dei carcinomi metastatici, dello stomaco e della giunzione gastroesofagea Her2-positivi dall’Agenzia Europea per il Farmaco.

 

In cosa consistono i due test

La presenza di amplificazione genica viene testata tramite metodica di ibridizzazione in situ su tessuto di carcinoma mammario mediante tecnologia FISH utilizzando una sonda per il gene Her2 e una sonda per il centromero del cromosoma 17 (CEP17). L’utilizzo della sonda centromerica sul cromosoma 17 ha lo scopo di correggere il numero di segnali genici per il numero di cromosomi onde evitare una sovrastima dell'amplificazione di Her2 in casi con alto tasso di proliferazione e/o in casi di polisomia (presenza in un nucleo di copie sovrannumerarie di uno o più cromosomi). Nel nostro Laboratorio viene utilizzato un kit commerciale certificato che prevede l'utilizzo di una sonda dual-color (sonda green per il centromero del cromosoma 17, sonda orange per il gene Her2) per poter identificare tale fenomeno in nuclei in interfase su campioni tissutali. Al nostro Laboratorio dovranno pervenire campioni che all'immunoistochimica abbiano avuto una valutazione dell'espressione della proteina C-erbB-2 equivoca con score 2+ e che secondo le raccomandazioni dell'ASCO/CAP 2013 devono essere sottoposte ad indagine con FISH.

 

 

Test di  positività per il riarrangiamento del gene ALK nel carcinoma polmonare non a piccole cellule
Il carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC), è causa di circa l'80-85% di tutti i tumori al polmone. Circa il 2-7% dei carcinomi polmonari non a piccole cellule presenta una particolare riarrangiamento del gene ALK (Anaplastic Lynphoma Kinase) che dà origine ad una proteina di fusione chiamata EML4/ALK. Oltre a EML4 sono stati riportati altri partner di fusione con il gene ALK, che come EML4/ALK conferiscono alle cellule un forte stimolo proliferativo. I pazienti affetti da cancro polmonare non a piccole cellule con riarrangiamento del gene ALK possono trarre beneficio dalla somministrazione del Crizotinib che è attivo nei confronti della  proteina di fusione.

 

In cosa consiste il test

L’ibridizzazione in situ in fluorescenza (FISH) su sezioni istologiche rappresenta in questo momento il metodo elettivo per la ricerca di riarrangiamenti del gene ALK. Questo metodo, infatti, è stato utilizzato nei trials clinici che hanno portato all’approvazione del trattamento con Crizotinib. Nel nostro Laboratorio viene utilizzato un kit commerciale certificato contenente due sonde, la sonda orange che marca la regione telomerica di ALK e la sonda green che marca la regione centromerica di ALK. Nei nuclei negativi al riarrangiamento del gene ALK i segnali delle due sonde si sovrappongono parzialmente dando origine ad un unico segnale, mentre nei nuclei positivi per il riarrangiamento i due segnali risultano separati e  di colore diverso, permettendo di fornire la percentuale di nuclei interfasici positivi al test. L’attuale protocollo diagnostico-terapeutico individua nel 15% di nuclei riarrangiati in FISH la soglia per potere considerare il caso come “positivo” e il paziente candidabile al trattamento. Al nostro Laboratorio vengono testati i campioni che sono risultati negativi per le mutazioni nel gene EGFR, altro recettore per un fattore di crescita cellulare e che secondo le raccomandazioni dell'ASCO/CAP 2013 devono essere sottoposte ad indagine con FISH.

 

Dove si eseguono questi test

Questo tipo di analisi deve essere richiesta da personale medico specialista operante presso ospedali o centri accreditati con il sistema sanitario nazionale. Si accettano esclusivamente campioni bioptici, istologici e citologici, per i quali siano già state effettuate le valutazioni anatomopatologica e immunoistochimica. Il trattamento dei campioni viene effettuato presso il nostro laboratorio accreditato dove è attivo il “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche” (Responsabile Prof.ssa Paola Riva), risultato di competenze maturate in anni di ricerca nel campo della genetica umana e genomica molecolare, del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell’Università degli Studi di Milano –via Fratelli Cervi 93 Segrate MILANO

 

Prenotazioni e tempi di attesa

Per usufruire dei nostri servizi non occorre prenotazione, è gradito un preavviso telefonico per ottimizzare i tempi dell’analisi. Non sono previsti limiti al numero delle prestazioni; non esistono , pertanto, tempi di attesa per l’erogazione del servizio.

 

Apertura segreteria

La segreteria è aperta dalle ore 8:00 alle ore 17:00 dal lunedì al venerdì. E’ possibile prendere contatti telefonici al n° 02 50330446 dove è attiva una segreteria telefonica 24 ore su 24, al fine di programmare la consegna del materiale biologico.

Accettazione dei campioni: il laboratorio accetta i campioni biologici consegnati direttamente tutti i giorni, dal lunedì al giovedì, dalle ore 8:00 alle ore 17:30, e il venerdì dalle ore 8:00 alle ore 15:30. Un preavviso telefonico (almeno di 24 ore) ci permetterà di ottimizzare le nostre risorse offrendo un servizio di buon livello ai nostri utenti.

 

Tempistiche di refertazione e consegna referti

Il referto medico-specialistico viene consegnato nei minimi tempi tecnici. Entro dieci giorni lavorativi dal prelievo viene redatto il referto definitivo, inviato al medico specialista di riferimento. In casi di urgenza, il referto viene consegnato con la massima sollecitudine consentita dai tempi tecnici necessari. I referti, di regola, vengono consegnati in busta chiusa, indirizzata al medico inviante (secondo le indicazioni della legge 196/2003 per la tutela della privacy). Gli specialisti sono a disposizione del medico curante per discutere i risultati degli esami.

 





Laboratorio analisi DNA Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
via Fratelli Cervi 93  20090 Segrate  Milano Italy
tel +39 0250330448